Identifiées dans plusieurs races, les polyneuropathies héréditaires canines sont de graves affections nerveuses touchant les nerfs périphériques et dont les symptômes généraux inclus une faiblesse, une hypotonie et une atrophie musculaire. Une paralysie laryngée et une modification de la voix sont bien souvent les premiers signes du développement de cette maladie qui peut rester inaperçue pendant plusieurs mois à plusieurs années.
En 2014, grâce à la comparaison génétique avec une maladie similaire chez l’homme (la maladie de Charcot-Marie- Tooth), des recherches menées par l’Université de Bern et de Minnesota avaient mis en évidence l’existence d’une mutation du gène ARHGEF10 (LPN1) fortement associée à une forme juvénile grave de polyneuropathie chez le chien de Léonberg et le Saint Bernard.
Mais cette mutation n’était retrouvée que chez environ 20 % des chiens de Léonberg testés, laissant suggérer aux auteurs de ce premier travail qu’il existait d’autres mutations associées à cette affection. Ainsi, en août 2017, l’équipe de Becker et al. a publié la mise en évidence d’un nouveau variant (LPN2, mutation du gène GJA9) expliquant d’autres formes de polyneuropathies dans la race (polyneuropathies de gravité et d’âge d’apparition plus variables que pour LPN1).
Au jour de cette seconde étude, le variant LPN1 n’était retrouvé que dans 11 % des cas de polyneuropathie du chien de Léonberg, contre environ 21 % des cas associés à LPN2. De plus, certains chiens hétérozygotes pour LPN2 et âgés de plus de 8 ans n’avaient pas encore déclaré la maladie, laissant suspecter un mode de transmission dominant à pénétrance incomplète pour ce
nouveau variant. Avec près de 7 500 chiens déjà été testés pour LPN2, les auteurs ont estimé la fréquence de l’allèle muté à 3 % dans la race.
Un test génétique pour les variants LPN1 et LPN2 de la polyneuropathie héréditaire du chien de Léonberg est proposé par l’Université de Bern.
A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. Becker D, Minor KM, Letko A, Ekenstedt KJ, Jagannathan V, Leeb T, Shelton GD, Mickelson JR, Drögemüller C. BMC Genomics. 2017 Aug 25;18(1):662. doi: 10.1186/s12864-017- 4081-z.