Anomalie de l’œil du Colley

Collie eye anomaly ; chorioretinal dysplasia ; choroidal hypoplasia.

aussi appelée Hypoplasie choroïdienne ; Anomalie congénitale du segment postérieur ; Syndrome de l’œil du colley.

·         Défaut de développement et de différentiation pléiomorphe, bilatéral des structures mésodermiques, vasculaires et fibreuses. La sclère, la choroïde, la rétine et la papille optique peuvent être impliquées à des intensités variables. L’atteinte est bilatérale, mais peut être de degrés différents entre les deux yeux ce qui permet une compensation.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Chien d’une race prédisposée présentant troubles de la vision, un hyphéma ou un colobome, dès l’âge de 8 semaines.

Fréquence

• Variable en fonction des races. Cette maladie est surtout fréquente chez les Collies, les Borders collies et le Berger australien.
• 70 à 97% des Collies à poil long sont porteurs de la mutation aux USA et en Grande-Bretagne, 68% en Suède. Chez le Border collie la prévalence est de 2 à 3 % aux USA et en Grande-Bretagne.
• En France, la fréquence a diminué chez le Border Collie : elle est passée de 20 % en 2001 à 8 % en 2012. Aujourd’hui, elle est rarement détectée.

Signes cliniques

• Conséquences sur la vision très variable : de la légère diminution de l’acuité visuelle à la cécité.
• Hyphéma, hémorragies dans le segment postérieur, décollement de rétine.
• Microphtalmie parfois observée.
• Colobome de la papille.

Méthodes de diagnostics

1. Signe clinique et épidémiologie
2. Examen ophtalmologique direct et indirect afin de rechercher ces 4 lésions spécifiques :
• Dysplasie ou hypoplasie choroïdienne,
• Colobome de la papille ou juxta-papillaire,
• Décollement partiel ou total de la rétine,
• Hémorragies intraoculaires.
3. Échographie pour mieux objectiver un colobome papillaire ou le décollement de la rétine.
4. Angiographie avec de la fluorescéine pour confirmer une hypoplasie choroïdienne.
Le diagnostic peut devenir difficile sur le chien adulte car la pigmentation de l’épithélium, qui évolue pendant la croissance, peut cacher les lésions (cas sans doute rares).

Diagnostic différentiel

• Atrophie progressive de la rétine.
• Névrite.
• Encéphalite.
• Multiples défauts oculaires.

Pronostics

4 stades :
• Stade 1 : Hypoplasie ou dysplasie choroïdienne présente.
• Stade 2 : stade 1 associé à un colobome papillaire ou juxta-papillaire.
• Stade 3 : stade 2 associé au décollement de la rétine.
• Stade 4 : hémorragies intraoculaires venant compliquer le stade 3.
Lors de stade 1 ou 2, il y a peu ou pas de conséquence sur la vision en générale. A contrario, lors de stade 3 ou 4, la cécité est toujours présente.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

·         Une étude américaine a montré que la transmission était autosomique récessive chez le Collie, le Berger australien et le Border collie à cause d’une délétion de 7,8 kb sur l’intron 4 du gène NHEJ1 situé sur le chromosome 37.
• En Suède, une étude a montré que la transmission chez le Collie à poil long se faisait selon un mode polygénique. Chez le Collie à poil long danois, une étude a montré que la mutation du gène NHEJ1 (Non-Homologous End Joining Factor 1) n’entraînait pas toujours la maladie de l’œil du Collie.

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.