Atrophie progressive de la rétine liée à l’X de type 1.

Progressive retinal atrophy X-linked 1 ; X-linked PRA 1.

·         Dystrophie des photorécepteurs entraînant une cécité nocturne.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Chien d’une race prédisposée, mâle adulte, présentant des troubles de la vision nocturne puis diurne.

Fréquence

Rare

Signes cliniques

• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Héméralopie.
• Cécité nocturne vers 3 à 5 ans.
• Évolution en une cécité totale vers 5 à 7 ans.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.
• Les femelles ont souvent des lésions plus discrètes : elles conservent la vue. Elles sont moins atteintes que les mâles.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect. Les premières modifications sont observables entre 2 et 4 ans. Les signes visibles sont une hyperréflexion du tapis, des vaisseaux rétiniens de calibre diminué, la papille plus pâle et des tâches pigmentaires dans la zone sans tapis.
3. Électrorétinographie : des modifications sont observables à partir de 16 à 24 mois.

Diagnostic différentiel

• Méningiome.
• Névrite.
• Encéphalite.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le pronostic est mauvais pour la vue du chien.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Récessif lié à l’X

Le gène muté et sa mutation

• Délétion de 5 nucléotides entraînant un décalage du cadre de lecture et donc l’apparition précoce d’un codon stop. La protéine est alors amputée de 230 acides aminés.
• Le gène muté est le gène RPGR (Retinis Pigmentosa GTPase Regulator).

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

• Ne pas faire reproduire les mâles et femelles atteints ainsi que les femelles porteuses saines.