Déficit du récepteur P2Y12 de l’adénosine diphosphate

Maladie héréditaire caractérisée par un défaut d’expression du récepteur P2Y12 se traduisant par une agrégation plaquettaire réduite. Le récepteur P2Y12 est un récepteur situé à la surface des plaquettes. Une fois activé, il conduit à l’inhibition de l’adénylate cyclase et à l’abaissement de l’AMPc, connu pour agir comme frein à l’activation plaquettaire.

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z