Déficit en phosphofructokinase

Maladie lysosomiale juvénile caractérisée par un dysfonctionnement d’un des isoformes de la phosphofructokinase, M-PFK. La phosphofructokinase, enzyme essentielle à la glycolyse anaérobie, est présente sous trois isoformes codés par trois gènes différents : M-PFK dans le muscle, L-PFK dans le foie et P-PFK dans les plaquettes. Les globules rouges du chien expriment en grande partie l’isoforme, M-PFK. Ce déficit se caractérise donc par une diminution de la production d’ATP dans les cellules musculaires striées et dans les globules rouges se traduisant par une diminution de leur durée de vie et entraine une anémie.

Races prédisposées

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