Déficit en pyruvate kinase

Maladie caractérisée par le dysfonctionnement de l’enzyme pyruvate kinase jouant un rôle important dans le métabolisme des globules rouges. Il existe deux gènes de la pyruvate kinase qui cade par épissage alternatif quatre isoformes : R-PK exprimé presque exclusivement dans les globules rouges, L-PK dans le foie et M1-PK et M2-PK dans le muscle. Ce déficit touche l’isoforme R-PK, il se traduit alors par une carence en ATP, une lyse érythrocytaire et une destruction prématurée des érythrocytes par la rate (durée de vie de quelques jours au lieu d’un mois environ). L’anémie hémolytique est plus ou moins sévère selon les individus.

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z