Dysplasie des bâtonnets et des cônes de type 2

Cone-rod dysplasy 2 ; Retinitis pigmentosa 2.

aussi appelée Atrophie progressive de la rétine de type 2 ; Rétinopathie pigmentaire de type 2.

·         C’est un type d’atrophie rétinienne progressive. Les bâtonnets et les cônes, cellules nerveuses qui permettent la conversion du signal lumineux en un message nerveux, ne se développent pas correctement.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Chiot de race Collie présentant ayant des troubles de la vision s’aggravant avec le temps.

Fréquence

Rare

Signes cliniques

• Signes cliniques apparaissant très précocement : vers l’âge de 6 semaines.
• Héméralopie évoluant vers la cécité totale.
• La cécité est la plupart du temps présente à l’âge de 1 an.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect pour mettre en évidence l’atrophie de la rétine.
a. Vers l’âge de 3,5 à 4 mois, observation de granulosité sur la zone centrale du tapis qui s’étend en périphérie.
b. Vers 8 mois, les signes classiques d’atrophie de la rétine sont observation : une zone décolorée et grisâtre apparaît dans la zone du tapis, hyperréflexion du tapis, diminution du diamètre des vaisseaux sanguins, pâleur de la papille.
3. Électrorétinographie (possible des 6 semaines). Réponse des cônes anormale et réponse des bâtonnets absente.

Diagnostic différentiel

• Hypoplasie congénitale du nerf optique.
• Névrite.
• Encéphalite.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais le pronostic pour la vision du chien est très mauvais. La cécité est la règle.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

• Insertion de 22 bases dans le gène RD3 (Retinal Degeneration 3).
• La phosphodiestérase de la guanosine monophosphate cyclique est non fonctionnelle entraînant un défaut dans le métabolisme de la guanosine 3,5-monophosphate de la rétine.

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.