Dysplasie des bâtonnets et des cônes de type 4

Cone-rod dysplasy 4 ; Retinitis pigmentosa 4.

aussi appelée Atrophie rétinienne progressive de type 4 ; Rétinopathie pigmentaire de type 4.

·         C’est un type d’atrophie rétinienne progressive. Les bâtonnets et les cônes, cellules nerveuses qui permettent la conversion du signal lumineux en un message nerveux, dégénèrent.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Chien d’une race prédisposée d’un âge moyen de 10 ans présentant des troubles de la vision évoluant vers la cécité.

Fréquence

Rare

Signes cliniques

• Signes cliniques apparaissant plutôt tardivement à partir de l’âge de 10 ans.
• Héméralopie évoluant vers la cécité totale.
• La cécité est la plupart du temps présente à l’âge de 1 an.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect pour mettre en évidence l’atrophie de la rétine. Les signes visibles sont une hyperréflexion du tapis, des vaisseaux rétiniens de calibre diminué, la papille plus pâle et des tâches pigmentaires dans la zone sans tapis.
3. Électrorétinographie.

Diagnostic différentiel

• Hypoplasie congénitale du nerf optique.
• Névrite.
• Encéphalite.
• Méningiome.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le chien sera aveugle.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

• Mutation du gène C2orf71 (Chromosome 2 Open Reading frame 71) du chromosome 17.
• Cette mutation n’est pas toujours impliquée dans la maladie ce qui indique que d’autres mutations sont encore à découvrir.

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.