Dysplasie oculo-squelettique

Retinal and skeletal dysplasia

aussi appelée Dysplasie rétinienne et squelettique

Malformation congénitale entraînant une dysplasie rétinienne associée à des anomalies squelettiques, telles que la non-union du processus anconé, la dysplasie coxo-fémorale ou la fragmentation du processus coronoïde médial.

à savoir
Il s’agit d’une malformation congénitale entraînant une dysplasie rétinienne associée à des anomalies squelettiques, telles que la non-union du processus anconé, la dysplasie coxo-fémorale ou la fragmentation du processus coronoïde médial. Les signes cliniques associent des anomalies squelettiques et oculaires. Le pronostic est réservé en l’absence de traitement spécifique.

Races prédisposées

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Suspicion

Déficit visuel précoce associé à des anomalies du squelette chez un chiot de race prédisposée.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques dès 4-6 semaines d’âge.
• Lésions du fond d’œil (plis rétiniens).
• Décollement de rétine.
• Hémorragies rétiniennes.
• Microphtalmie.
• Cataracte.
• Membres raccourcis.
• Nanisme.
• Déformations articulaires.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Examen ophtalmologique : fond d’œil.

3. Radiographie : anomalies squelettiques.

Diagnostic différentiel

• Atrophie primitive des photorécepteurs.

• Cataracte congénitale.

• Nanisme hypophysaire.

• Achondroplasie.

Pronostics

Réservé.

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.

Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif pour les troubles squelettiques et dominant à pénétrance incomplète pour les troubles oculaires. Les hétérozygotes à squelette normal ont des lésions oculaires discrètes, tandis que les homozygotes ont des lésions oculaires graves associées aux lésions squelettiques.

Le gène muté et sa mutation

Locus : gène COL9A3.

Mutation par insertion d’une guanine dans l’exon 1 provoquant un décalage du cadre de lecture et l’apparition d’un codon stop prématuré.

Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Labrador Retriever (Paw Print Genetics)