Epilepsie myoclonique généralisée avec photosensibilité

Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity

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Races prédisposées

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Fréquence

Signes cliniques

• Secousses myocloniques, parfois décrites par le propriétaire comme semblables à une décharge électrique et se manifestant préférentiellement lorsque l’animal est au repos ou en décubitus. Les myoclonies sont essentiellement localisées au tronc, à la musculature cervicale et de la partie proximale des membres ainsi qu’à la face.
• Photosensibilité avec crises myocloniques parfois déclenchées suite à un stimulus visuel lié à l’intensité lumineuse.
• Troubles du comportement à la suite des crises myocloniques : peur, confusion, agitation.
• Évolution fréquente vers les crises convulsives généralisées tono-cloniques en moins de 6 mois.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Histologie post mortem (1 unique cas décrit) : hyperéosinophilie neuronale au niveau du noyau géniculé latéral et des cellules pyramidales du néocortex.

Pronostics

Variable. Certains chiens sont euthanasiés en raison de l’aggravation des crises myocloniques alors que d’autres peuvent vivre normalement, sans signes de dégradation de l’état mental ou cognitif.

Traitements

Traitement à base des molécules antiépileptiques classiques, le lévétiracétam et le bromure de potassium étant les plus efficaces selon les propriétaires.

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

Mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène DIRAS1 (DIRAS Family GTPase 1) porté par le chromosome 20.
• Mutation : c.564_567delAGAC, au niveau de l’exon 2 du gène.

Possibilité d'un test ADN

Non.

Conseil aux éleveurs

Chez le Chien de Rhodésie à crête dorsale : écarter les animaux atteints de la reproduction, considérer leurs parents comme porteurs sains et les membres de leur portée comme potentiellement porteurs de la mutation.