Gangliosidose GM2

GM2-gangliosidosis, Tay-Sachs disease, Sandhoff disease, Bernheimer-Seitelberger disease

aussi appelée Maladie de Tay-Sachs, maladie de Sandhoff, maladie de Bernheimer-Seitelberger

#SYSTÈME VISUEL #SYSTÈME NERVEUX #SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE #SYSTÈME LYMPHATIQUE #SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE #SYSTÈME IMMUNITAIRE #SYSTÈME ENDOCRINIEN #SYSTÈME DIGESTIF #SYSTÈME CUTANÉ #SYSTÈME CARDIO-VASCULAIRE

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Fréquence

Signes cliniques

• Ataxie cérébelleuse avec hypermétrie et chutes fréquentes.
• Tremblements intentionnels.
• Déficits proprioceptifs avec retard des réactions posturales.
• Cécité.
• Absence de réponse au test de clignement à la menace.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Imagerie en coupes par résonance magnétique de l’encéphale : limite entre la substance blanche et la substance grise non distinguable en séquence T2, hyperintensité de la substance blanche sous-corticale.
3. Frottis sanguin : vacuolisation d’une fraction des lymphocytes et monocytes.
4. Histologie sur biopsie cutanée : présence de « corps zébrés » intra-cytoplasmiques.
5. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
6. Mesure de l’activité des β-hexosaminidases A et B et de la protéine activatrice GM2 dans le sérum, le liquide cérébro-spinal, au sein des leucocytes ou fibroblastes cutanés et sur broyat hépatique ou d’encéphale (post mortem).
7. Histologie post mortem : élargissement des neurones de l’encéphale et de la moelle épinière par un matériel granuleux et de nombreuses vacuoles intra-cytoplasmiques prenant la coloration à l’acide périodique de Schiff (PAS).

Pronostics

• Mauvais.
• L’absence de traitement ainsi que le caractère rapidement progressif de la maladie conduit généralement à la mort ou l’euthanasie de l’animal moins d’un an après le début des signes cliniques.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

• Variant B :
o Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez l’Epagneul Japonais.
o Mode de transmission non connu chez le Braque Allemand à poil court.

• Variant 0 :
o Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez le Caniche Toy.
o Mode de transmission non connu chez le Golden Retriever

• Variant AB :
o Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez l’Epagneul Japonais.

Le gène muté et sa mutation

• Chez l’Epagneul Japonais (Variant B) :
o Locus : gène HEXA (Hexosaminidase Subunit Alpha) porté par le chromosome 30.
o Mutation : c.967G>A, au niveau de l’exon 8 du gène.

• Chez le Caniche Toy (Variant 0) :
o Locus : gène HEXB (Hexosaminidase Subunit Beta) porté par le chromosome 2.
o Mutation : c.283delG, au niveau de l’exon 3 du gène.

Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.