Glucocérébrosidose
Glucocerebrosidosis, Gaucher’s disease
aussi appelée Maladie de Gaucher
#SYSTÈME VISUEL #SYSTÈME NERVEUX #SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE #SYSTÈME LYMPHATIQUE #SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE #SYSTÈME IMMUNITAIRE #SYSTÈME ENDOCRINIEN #SYSTÈME DIGESTIF #SYSTÈME CUTANÉ #SYSTÈME CARDIO-VASCULAIRE
Races prédisposées
Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC
- A-E
- F-J
- K-O
- P-T
- U-Z
Fréquence
Signes cliniques
• Ataxie cérébelleuse avec hypermétrie.
• Augmentation du polygone de sustentation.
• Tremblements généralisés.
• Hyperactivité.
Méthodes de diagnostics
1. Épidémiologie et clinique.
2. Histologie sur biopsie de foie, rein ou nœud lymphatique : présence de macrophages vacuolisés contenant des glucocérébrosides et appelés « cellules de Gaucher ».
3. Mesure de l’activité enzymatique de la β-glucocérébrosidase dans les leucocytes ou sur broyat de foie ou d’encéphale (post mortem).
4. Histologie post mortem : vacuolisation neuronale, présence de cellules de Gaucher et dégénérescence Wallérienne de la substance blanche de l’encéphale et de la moelle épinière.
Pronostics
Mauvais en raison de l’évolution rapide de la maladie et de l’absence de traitement.
Traitements
Absence de traitement spécifique.
| Transmission |
|---|
Transmission héréditaire suspectée. |
| Mode de transmission |
|---|
Mode autosomique récessif suspecté. |
| Le gène muté et sa mutation |
|---|
| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Non. |
Conseil aux éleveurs
Chez le Silky Terrier Australien : écarter les animaux atteints de la reproduction, considérer leurs parents comme porteurs sains et les membres de leur portée comme potentiellement porteurs d’une mutation.