Mucopolysaccharidose de type II


Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Mucopolysaccharidosis II, MPS II, Hunter syndrome

aussi appelée Syndrome de Hunter

Maladie de surcharge lysosomale provoquée par une déficience en une enzyme lysosomale, l’iduronate-2-sulfatase conduisant à une insuffisance de dégradation de 2 glycosaminoglycanes : le dermatane sulfate et l’héparane sulfate.

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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  • U-Z

Suspicion

Signes cliniques apparaissant chez un jeune adulte de race Retriever du Labrador.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Ataxie avec hypermétrie.
• Paraparésie voire tétraparésie.
• « Bunny-hopping ».
• Déficits proprioceptifs.
• Nystagmus.
• Intolérance à l’effort.
• Opacification cornéenne bilatérale.
• Dysmorphisme facial.
• Macrodactylie (taille excessive des doigts).
• Hépatomégalie.
• Macroglossie.
• Tremblements intentionnels d’apparition plus tardive.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Radiographies : hépatomégalie, ostéopénie généralisée du squelette axial.
3. Frottis sanguin coloré au bleu de toluidine : granules azurophiles (corps de Alder-Reilly) au sein des lymphocytes et des granulocytes neutrophiles.
4. Analyse au bleu de toluidine et électrophorèse urinaire : présence de mucopolysaccharides (dermatane sulfate et héparane sulfate) dans les urines.
5. Mesure de l’activité enzymatique de l’iduronate-2-sulfatase : activité diminuée.
6. Histologie sur biopsies de divers tissus (peau, foie, rate, rein…): vacuoles intra-cytoplasmiques abondantes prenant la coloration à l’acide périodique de Schiff (PAS) associées à des inclusions cytoplasmiques semblables à des « corps zébrés ».
7. Histologie post mortem : élargissement du cytoplasme des neurones de la moelle épinière, du pont et des noyaux thalamiques avec accumulation intra-cytoplasmique d’un matériel granuleux prenant la coloration au PAS et correspondant à des mucopolysaccharides. Ce même matériel est retrouvé au sein des cellules de Purkinje du cervelet et au niveau des méninges.

Diagnostic différentiel

• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Encéphalose hépatique.
• Abiotrophie cérébelleuse.
• Intoxication.
• Néoplasie.
• Leucodystrophie fibrinoïde.
• Polyneuropathie périphérique.

Pronostics

• Mauvais.
• Le caractère progressif de la maladie conduit généralement à l’euthanasie.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

Mode récessif lié à l’X.

Le gène muté et sa mutation

Locus et mutation indéterminés.

Possibilité d'un test ADN

Non.

Conseil aux éleveurs

Chez le Retriever du Labrador : écarter les animaux atteints (en général des mâles) ainsi que les femelles ayant donné naissance à un chiot atteint (elles sont porteuses saines).