Myopathie centro-nucléaire


Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Centronuclear Myopathy ; Type II fiber muscular deficiency, Autosomal recessive muscular dystrophy, Hereditary myopathy, Inherited myopathy of Great Dane

aussi appelée Myopathie héréditaire du Labrador Retriever, Myopathie héréditaire du Dogue Allemand, Déficience en fibres musculaires de type II

Trouble musculaire congénital caractérisé par une prédominance des fibres musculaires de type I et une déficience marquée en fibres musculaires de type II, à l’origine d’une amyotrophie et d’une faiblesse musculaire.

à savoir
Il s’agit d’un trouble musculaire congénital caractérisé par une prédominance des fibres musculaires de type I et une déficience marquée en fibres musculaires de type II, à l’origine d’une amyotrophie et d’une faiblesse musculaire généralisée. Le pronostic est assez bon à réservé selon la gravité des lésions. Il n’y a pas de traitement à ce jour.

Races prédisposées

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Suspicion

Amyotrophie associée à une démarche raide et en bunny-hopping et à un port de tête bas chez un chiot ou un jeune chien de race prédisposée.

Fréquence

Faible.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques entre 2 et 7 mois d’âge chez le Labrador Retriever et entre 6 mois et 3 ans d’âge chez le Dogue Allemand.
• Retard de croissance.
• Fatigabilité, intolérance à l’effort.
• Faiblesse musculaire (après une centaine de mètres parcourus seulement).
• Démarche raide.
• Récupération rapide après un temps de repos.
• Port de tête bas.
• Cyphose.
• Ventroflexion.
• “Bunny-hopping ».
• Amyotrophie des muscles temporaux, des muscles du tronc et des muscles proximaux des membres.
• Perte de poids.
• Tremblements, syncopes.
• Mégaoesophage.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Examen neurologique : absence de réflexe myotatique = aréflexie ou hyporéflexie tendineuse.

3. Biochimie : créatininémie augmentée.

4. Tomodensitométrie : atrophie musculaire généralisée, infiltration adipeuse des masses musculaires.

5. Electromyogramme des muscles squelettiques striés : activité spontanée anormale avec des potentiels de fibrillation fréquents, décharges anormales à haute fréquence, absence d’activité musculaire spontanée chez les adultes.

6. Histologie sur biopsie musculaire : centralisation caractéristique et progressive des noyaux des fibres musculaires, remodelage des myofibres et modification de leur taille (halo clair autour du noyau), distribution radiaire des mitochondries, prédominance des fibres de type I au détriment des fibres de type II, infiltration adipeuse interstitielle des muscles, atrophie, fibrose endomysiale, images en roues de charrettes.

Diagnostic différentiel

• Dystrophie musculaire liée au chromosome X.

• Atrophie musculaire spinale.

• Myasthénie grave.

• Maladie du motoneurone.

• Dysplasie coxo-fémorale.

Pronostics

Assez bon à réservé selon la gravité des lésions.

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Tableau génétique

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.

Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

Chez le Labrador Retriever :
* Gène impliqué : HACD1.
* Mutation par insertion d’un SINE dans l’exon 2 du gène, situé sur le chromosome 2.

Chez le Dogue Allemand :
* Locus : gène BIN1 codant la protéine appelée amphiphysine 2.
* Mutation par épissage anormal de l’exon 11 dû à une substitution A>G dans le site accepteur d’épissage de l’exon 11.

Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Labrador Retriever : CNM (Antagene, Veterinary Genetics Laboratory) et pour le Dogue Allemand (Paw Print Genetics)