Paralysie laryngée juvénile et polyneuropathie

Polyneuropathy with ocular abnormalities and neuronal vacuolation (POANV), neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration (NVSD), juvenile laryngeal paralysis and polyneuropathy (JLPP)

aussi appelée Polyneuropathie avec anomalies oculaires et vacuolisation neuronale, vacuolisation neuronale et dégénérescence spinocérébelleuse

#SYSTÈME VISUEL #SYSTÈME NERVEUX #SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE #SYSTÈME LYMPHATIQUE #SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE #SYSTÈME IMMUNITAIRE #SYSTÈME ENDOCRINIEN #SYSTÈME DIGESTIF #SYSTÈME CUTANÉ #SYSTÈME CARDIO-VASCULAIRE

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Fréquence

Signes cliniques

• Ataxie des membres postérieurs.
• Tétraparésie.
• Faiblesse des membres postérieurs.
• Intolérance à l’effort.
• Placer proprioceptif retardé.
• Régurgitations témoignant d’un mégaoesophage.
• Paralysie laryngée : dyspnée, dysphonie, stridor inspiratoire, détresse respiratoire, cyanose.
• Cataracte bilatérale.
• Microphtalmie bilatérale.
• Procidence bilatérale de la membrane nictitante.
• Diminution voire absence bilatérale de réponse au test de clignement à la menace.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
3. Imagerie en coupes par résonance magnétique (POANV) : élargissement des sillons prosencéphaliques, amincissement de la substance blanche du prosencéphale et du corps calleux.
4. Histologie post mortem : vacuolisation neuronale intracytoplasmique généralisée, plus marquée au niveau des noyaux cérébelleux, dégénérescence axonale du nerf laryngé récurrent et dégénérescence des cellules de Purkinje retrouvées dans les 2 entités, associées à :
• NVSD : nécrose axonale affectant initialement les cordons dorsolatéral et ventromédial de la moelle épinière cervicale et thoracique puis la moelle épinière lombaire, le cervelet et le tronc cérébral.
• POANV : dégénérescence Wallérienne, dilatation des gaines de myéline contenant des axones sphéroïdes.

Pronostics

• Mauvais. Les chiots atteints sont euthanasiés dans les mois qui suivent le début des manifestations cliniques.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.
Mode de transmission

Mode autosomique récessif.
Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène RAB3GAP1 (RAB3 GTPase Activating Protein Catalytic Subunit 1) porté par le chromosome 19.
• Mutations :
o Chez l’Alaskan Husky : insertion d’un élément SINE de 218 nucléotides dans l’exon 7 du gène.
o Chez le Terrier Noir Russe et le Rottweiler : c.743delC.
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.