Polyneuropathie héréditaire du Léonberg

Inherited polyneuropathy in Leonberger dogs

#SYSTÈME VISUEL #SYSTÈME NERVEUX #SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE #SYSTÈME LYMPHATIQUE #SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE #SYSTÈME IMMUNITAIRE #SYSTÈME ENDOCRINIEN #SYSTÈME DIGESTIF #SYSTÈME CUTANÉ #SYSTÈME CARDIO-VASCULAIRE

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Fréquence

Signes cliniques

• Amyotrophie en portion distale des membres.
• Hyperflexion des membres en région proximale.
• Diminution des réflexes médullaires.
• Paralysie laryngée : dysphonie, dyspnée et stridor inspiratoire.
• Intolérance à l’effort.
• Faiblesse musculaire.
• Paralysie du nerf facial.
• Diminution du réflexe de déglutition.
• Tétraplégie possible en fin d’évolution.

Deux formes sont décrites en fonction de l’âge d’apparition des signes cliniques et de leur sévérité. La forme décrite chez le jeune adulte (1 à 3 ans) est ainsi plus marquée que la forme tardive, autour de 8-9 ans.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Électrophysiologie : potentiels de fibrillation multifocaux dans les muscles appendiculaires. Diminution de la vitesse voire absence de conduction motrice.
3. Histologie sur biopsie nerveuse : perte de fibres myélinisées, fibrose endoneurale, œdème sous périneural et diminution du diamètre des axones.
4. Histologie sur biopsie musculaire : atrophie neurogène d’intensité variable, affectant des groupes de fibres musculaires de différentes tailles.
5. Test génétique (si disponible pour la race considérée).

Pronostics

• Réservé.
• Variabilité de l’intensité des signes cliniques d’un individu à l’autre.
• Décès faisant le plus souvent suite à une pneumonie par fausse déglutition.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

• Transmission héréditaire démontrée chez le Léonberg et le Saint- Bernard.
• Transmission autosomique récessive suspectée chez le Spinone.

Mode de transmission

• Plusieurs gènes sont impliqués, avec des modes de transmission variables pour les mutations concernées.

Le gène muté et sa mutation

• Premier gène découvert : mode autosomique récessif chez le Léonberg et le Saint-Bernard (Polyneuropathie de type 1 ou LPN1) : gène ARHGEF10 (Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor 10) porté par le chromosome 16.
o Mutation : c.1955_1958+6delCACGGTGAGC
o Les chiens homozygotes pour cette mutation développeraient la maladie entre 1 et 3 ans. Il est suspecté que les chiens hétérozygotes puissent développer la forme plus tardive et moins marquée de la maladie.
o Cette mutation ne serait responsable que d’un tiers des cas de polyneuropathie chez le Léonberg.
• Deuxième locus (gène et mutation non publiés) chez le Léonberg : mode autosomique dominant (polyneuropathie de type 2 ou LPN2).
• Les chiens hétérozygotes développent la maladie entre 1 et 10 ans.
• Les locis combinés LPN1 et LPN2 n’expliquent que 50% des cas de polyneuropathie chez le Léonberg.

Possibilité d'un test ADN

Oui, pour la LPN1 et la LPN2.

Conseil aux éleveurs

• Chez le Léonberg : écarter de la reproduction les atteints, les homozygotes mutés LPN1 et les hétérozygotes et homozygotes mutés LPN2. Proscrire les accouplements entre hétérozygotes LPN1.
• Chez le Saint Bernard : écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes LPN1.
• Chez le Spinone : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.