Syndrome de Barder-Biedl 4


Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Bardet-Biedl syndrome 4

·         Dégénérescence progressive des bâtonnets puis des cônes entraînant à terme une cécité.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Puli ayant des troubles de la vision.

Fréquence

Très rare.

Signes cliniques

• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Héméralopie évoluant vers une cécité nocturne puis diurne.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect : atténuation de la vascularisation de la rétine, hyperréflexion du tapis puis migration des pigments dans la zone non tapétale.
3. Électrorétinographie.

Diagnostic différentiel

• Névrite.
• Encéphalite.
• Méningiome.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le chien perdra la vue.

Traitements

Absence de traitement

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

·         Mutation non sens de l’exon 2 du gène BBS4 (Bardet-Biedl syndrome 4). Cette mutation entraîne l’apparition prématurée d’un codon stop, il en résulte une perte de fonction totale de la protéine.

Possibilité d'un test ADN

Non

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints ou de chiens ayant déjà engendrés des chiots atteints est à proscrire.