Thrombopathie héréditaire par anomalie des voies de signalisation plaquettaire

Trouble de l’hémostase caractérisé par un défaut de transduction d’un signal intracellulaire sur une des voies d’activation plaquettaire faisant intervenir l’ADP. Cette thrombopathie est liée à une mutation dans le gène codant la protéine CalDAG-GEFI (Calcium diagcylglycérol guanine nucleotide exchange factor 1). Cette protéine permet l’activation de Rap1, qui une fois activée permet un changement de conformation de la glycoprotéine IIb/IIIa nécessaire à la liaison du fibrinogène et par conséquent à l’agrégation plaquettaire.

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z